Aconselhamento Genético
Consulta com o especialista

O Aconselhamento Genético (AG) visa auxiliar famílias através da oferta de suporte emocional e técnico. Procura-se explicar e discutir as causas de determinados "problemas genéticos", seus riscos de ocorrência e recorrência, bem como, as possibilidades de prevenção, diagnóstico e tratamento.

Indicações:
- Casais com abortamento habitual, ou seja, abortos repetidos;
- Orientação quanto ao uso de medicamentos e outros tipos de drogas no decorrer da gestação;
- Risco para anomalia cromossômica fetal;
- Infecções congênitas (Rubéola, Toxoplasmose e Citomegalovírus);
- Casais com antecedentes de doenças familiais ou hereditárias;
- Casais consangüíneos (com grau de parentesco);
- Gestantes expostas a radiação ionizante (exposição intensa a raios X ou ensaios radiotivos laboratoriais, por exemplo);
- Filhos com retardo mental e/ou malformação congênita;
- Gestantes com feto portador de malformação detectada em ultra-sonografia de rotina no pré-natal;
- Homens oligospérmicos ou azoospérmicos;
- Mulheres com amenorréia (ausência de menstruação).

Diagnóstico Pré-Natal de Infecções Congênitas

Toxoplasmose, rubéola e citomegalovirose são infecções transmitidas com maior freqüência ao feto e o diagnóstico pré-natal destas pode ser realizado através de ultra-sonografia e análise de líquido amniótico. Durante o período de gestação, ocorre transmissão ao feto em cerca de 40% dos casos de manifestação de toxoplasmose materna na forma aguda.

Nesses casos, o recém-nascido acabará manifestando a doença na forma clínica ou sub-clínica. Na rubéola, o risco de acometimento fetal é controverso, mas superior a 50% no primeiro trimestre da gestação. Na citomegalovirose, há risco de 30 à 40% de acomentimento fetal em qualquer período da gestação. Atualmente, valoriza-se muito a coleta de líquido amniótico (amniocentese) nos casos de suspeita de infecção fetal por citomegalovirose e toxoplasmose.

O líquido colhido serve para o isolamento do agente etiológico e para detecção de DNA deste (PCR). A utilização simultânea do isolamento e da PCR aumenta a confiabilidade dos resultados obtidos.

O controle ultra-sonográfico deve ser rígido e realizado ao menos uma vez a cada trimestre da gestação, quando há suspeita de infecção fetal. O risco de transmissão do Toxoplasma gondii ao feto pode ser minimizado com a administração de Espiramicina (Rovamicina , 3g ao dia), desde o momento da suspeita de infecção até o termo. Quando se confirma a infecção fetal, utiliza-se o esquema alternado Rovamicina – 3g ao dia por 3 semanas alternado com 3 semanas de Pirimetamina – 50mg ao dia, mais Sulfadiazina 3g ao dia e Ácido fólico 5 mg ao dia.

Crianças com Retardo Mental e Malformações Congênitas

Na prática médica diária, depara-se frequentemente com crianças que apresentam alguma alteração do desenvolvimento global, seja nas funções motoras, seja nas cognitivas. Por vezes, além desses sinais, observa-se também alterações dismórficas e malformações de orgãos internos como por exemplo, cardiopatias congênitas e malformações renais.

A maioria dos pacientes pediátricos vem à consulta com o geneticista por apresentar retardo de desenvolvimento neuropsicomotor ou desvios do fenótipo. Tanto a criança com apenas alteração de desenvolvimento, como aquela com alterações dismórficas necessita da assistência de um geneticista clínico para que este a avalie com vistas a confirmar ou afastar a possibilidade de se estar diante de alguma síndrome, genética ou não.

As síndormes de causa genética podem ser cromossômicas, monogênicas ou multi-fatoriais. Aquelas de determinação não genética podem ter causas ambientais como no caso das exposições intra-útero a agentes teratogênicos, infecciosos ou medicamentosos.

Consta da avaliação clínica a anamnese com enfâse ao histórico familiar e perinatal e às etapas do desenvolvimento psicomotor, bem como exames físicos-normais e detalhados acompanhados de estudo antropométrico, dermatoglífico e fotográfico. De acordo com as informações obtidas, pode-se recorrer a exames complementares quando houver indicação. Estudo cromossômico, triagem urinária, dosagens sorológicas, raio-X do esqueleto, ultrasonografia renal, ecocardiograma, tomografia computadorizada e ressonância magnética são os exames mais comuns. A conclusão diagnóstica, caso permita estabelecer o risco de recorrência associado a determinada patologia, é utilizada para orientar casais em seus planos reprodutivos.

De qualquer modo, tal conclusão é de fundamental importância para orientar os pais a conviver com o problema e a reconhecer os recursos terapêuticos que, se não forem capazes de levar à cura, proporcionarão as melhores condições de vida para a criança.

Além disso, é fundamental acompanhar periodicamente os pacientes e seus pais, sobretudo em casos de doença monogênica para a qual não foram desenvolvidas as ferramentas de diagnóstico da biologia molecular. Esta permite confirmar o diagnóstico sindrômico e antecipar, através do diagnóstico pré-natal em fase relativamente precoce, se outro filho em gestação apresentará a doença após nascer.