Diagnóstico Pré-Implantacional

As técnicas de Diagnóstico Pré-Implantacional permitem estudar as características genéticas do embrião antes que ele seja implantado no útero.

O diagnóstico é feito nos primeiros estágios do desenvolvimento embrionário, após um ciclo de fecundação "in vitro". Com o auxílio de um micromanipulador, pratica-se a biópsia embrionária, que consiste na remoção de uma ou duas células (blastômero) de cada embrião para análise.

Durante o processo de diagnóstico, os embriões são mantidos em cultura até a obtenção do resultado, em seguida será feita apenas a transferência dos embriões normais.

Existe uma série de enfermidades ligadas ao sexo, mais especificamente ao cromossomo "X", que são transmitidas pelas mulheres e só afetam os homens, como por exemplo a Hemofilia e a Distrofia Muscular de Duchenne. Graças as técnicas de diagnóstico pré-implantacional é possível, nestes casos evitar o nascimento de meninos afetados, transferindo-se somente os embriões do sexo feminino.

A identificação do sexo nas células biopsiadas realiza-se através da técnica de Hibridação "in situ" por fluorescência (FISH), que consiste na aplicação de sondas específicas para cada tipo de cromossomo, permitindo a visualização do cromossomo "X" e do cromossomo "Y" em cores diferentes.

Com essa técnica pode-se diagnosticas também algumas alterações numéricas, como por exemplo, trissomia dos cromossomos 21, 13 e 18 e aneuploidias do "X" e do "Y".

Nas pacientes submetidas à fertilização assistida e que estão com mais de 35 anos, há risco aumentado para o aparecimento de embriões portadores de anomalias cromossômicas (Síndrome de Down, por exemplo). Nestes casos, podemos estudar os embriões antes da implantação e verificar se são cromossomicamente normais.

A literatura tem mostrado que o diagnóstico Pré-implantacional pode ser realizado também em casos de enfermidades autossômicas (de origem genética, independente dos cromossomos sexuais) com a utilização de técnicas de Biologia Molecular.

Neste casos, realiza-se a biópsia embrionária e posteriormente é detectado o gene causador da alteração, através da utilização da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), que permite a seleção dos embriões não afetados. Esta técnica pode ser aplicada nos casos em que se conhece o gene e a seqüência de DNA específica correspondente, como é o caso da Fibrose Cística.