Diagnóstico Pré-Natal

Por diagnóstico pré-natal (DPN) entende-se toda investigação realizada no período de gravidez que vise identificar a presença de uma anomalia fetal, se algum fator de risco estiver presente. Existem várias técnicas de investigação que estão indicadas em função do que se deseja investigar, do tempo de gestação em que se encontra a gestante, ou de qualquer outra característica técnica ou anatômica que inviabilize a realização de um procedimento sendo obrigatória a opção por outro.

Indicações para o diagnóstico pré-natal
1 - Gestantes com idade igual ou superior a 35 anos (com risco aumentado do feto apresentar anomalia cromossômica);
2 - Casais com gestação anterior em cujo feto ou recém-nascido foi detectada aberração cromossômica;
3 - Pelo menos um dos membros do casal portador de rearranjo cromossômico equilibrado;
4 - Casais com história de doença ligada ao cromossomo X (Distrofias musculares, Hemofilia);
5 - Casais com história familiar de Retardo Mental relacionado ao cromossomo X (X-frágil);
6 - Casais com filho anterior portador de erro inato do metabolismo (ligado ao X ou autossômico recessivo);
7 - Gestantes com filho (feto) que apresenta(ou) múltiplas malformações;
8 - Gestações em que se diagnosticaram anomalias anatômicas fetais, alterações da quantidade de líquido amniótico, anomalias placentárias ou retardo de crescimento intra-uterino em ultra-sonografia de rotina no pré-natal;
9 - Gestantes com suspeita de infecção durante a gestação (toxoplasmose, rubéola ou citomegalovírus);
10- Gestantes expostas a drogas;
11- Casais consangüíneos;
12- Gestantes aloimunizadas (Rh negativas expostas ao contato com sangue Rh positivo).

Testes pré-natais que podem diagnosticar ou excluir anomalias genéticas fetais

- Amostra de vilosidades coriônicas (AVC);
- Amostra de líquido amniótico (AMNIOCENTESE).

Amostra de Vilosidades Coriônicas (AVC)

O que são Vilosidades Coriônicas?
VILO CORIAL (ou vilosidades coriônicas) consiste na denominação que a placenta recebe até 12 semanas de gestação. Também denominado trofoblasto, ele é derivado do trofoectoderma sendo geneticamente representativo do feto.

O que é Amostra de Vilo Corial (AVC)?
Por Amostra de Vilo Corial entende-se a coleta de um fragmento de placenta sob visão ultra-sonográfica para análise genética no pré-natal. A amostra pode ser coletada por via TRANSABDOMINAL (à partir de 11 semanas de gestação, incluindo segundo e terceiro trimestres de gravidez). O procedimento é padronizado e foi introduzido no Brasil por Gollop em 1985. Neste período, cerca de 6.000 amostras foram analisadas com sucesso em nossa clínica, comprovando a eficiência e segurança destes procedimentos precoces utilizados para análise genética do feto.

Á quem esse exame é oferecido?
A AVC deve ser oferecida quando existe um risco aumentado para anomalias cromossômicas ou defeitos genéticos ao nascimento (ver indicações), e os casais necessitarem ter um resultado o mais precoce possível. Um outro teste pré-natal, a amniocentese, pode diagnosticar as mesmas anomalias, mas é realizado em períodos gestacionais mais tardios.

Qual o material utilizado na análise?
O exame é realizado em um pequeno fragmento de vilosidades fetais (alguns miligramas) que fazem parte do tecido que une o saco gestacional à parede do útero. O laboratório irá analisar as células que consistem as vilosidades, que normalmente tem a mesma constituição genética e bioquímica do embrião.

Quais testes podem ser realizados?
A amostra de vilosidades coletada permite o estudo cromossômico fetal (cariótipo), bem como a análise do DNA em casos de doenças genéticas hereditárias (Retardo Mental ligado ao cromossomo X, Distrofias Musculares, Fibrose Cística, e atualmente através de centros conveniados, uma grande série de análises moleculares envolvendo inúmeras doenças ), e análises bioquímicas para erros inatos do metabolismo. O cariótipo obtido no vilo corial é representativo do cariótipo fetal; falso-positivos ou falso-negativos são raros. Em cerca de 1,5% dos casos é encontrado um resultado ambivalente, isto é, células com cariótipo normal ao lado de células com cariótipo anormal; a esse achado dá-se o nome de mosaicismo cromossômico. Nesses casos está indicado um exame adicional, a amniocentese, para confirmação do diagnóstico, e um controle ultra-sonográfico mais rigoroso, uma vez que tem sido discutidas as implicações desses mosaicismos no desenvolvimento fetal, como por exemplo, sua associação com retardo de crescimento intra-uterino. É possível também a utilização da amostra de vilo-corial para determinação de paternidade intra-útero. O tempo de entrega do resultado do cariótipo varia de 7 à 10 dias (quando necessário, resultados preliminares podem ser fornecidos antes deste período ). O prazo de entrega dos outros exames será fornecido para o paciente na época de sua realização.

Como a amostra é retirada?
Após a assepsia e sob visão ultra-sonográfica, para as amostras por via transabdominal é inserida uma agulha calibre 20. Uma vez atingida a placa corial, o material é aspirado para uma seringa contendo meio de cultura. Não se nescessita de anestesia. Em geral, a retirada das amostras causa somente um ligeiro deconforto para as pacientes.

É um procedimento seguro?
Cerca de 200.000 mulheres ao redor do mundo já se submeteram a Amostra de Vilo Corial desde sua introdução em 1983. Estudos realizados correlacionando risco de perda fetal pós-exame e AVC tem mostrado que a experiência do operador que realiza o procedimento é um dos fatores mais importantes.

Os trabalhos publicados até 2007 mostram que o risco de perda gestacional em função da amostra de vilo corial é da ordem de 0,5 a 1% no máximo.
Dada a precocidade do exame e o acesso rápido de resultados, vários países do mundo como Japão e Estados Unidos tem privilegiado exames mais precoces como a amostra de vilo corial (Evans, comunicação pessoal, 2005).

Amostra de Líquido Amniótico (AMNIOCENTESE)

O que é Amniocentese (Amostra de Líquido Amniótico)?
A AMNIOCENTESE é um procedimento médico que consiste em uma punção abdominal da paciente para coleta de uma amostra de Líquido Amniótico ( LA) contido no interior da cavidade cório-amniótica na qual o feto está completamente imerso, desde o início da gestação. A amniocentese é um exame bem padronizado e conhecido mas tem a desvantagem de ser realizada em período mais avançado da gravidez, ou seja após 15 semanas e demorar em média 20 dias para a obtenção de resultados.

À quem esse exame é oferecido?
A AMNIOCENTESE deve ser oferecida quando existe um risco aumentado para anomalias cromossômicas ou defeitos genéticos fetais ao nascimento ( ver indicações ). As mulheres que preferem amniocentese são, em geral, aquelas usualmente menos preocupadas com diagnósticos precoces.

Qual o material usado na análise?
No Líquido Amniótico são encontradas em suspensão, células provenientes da descamação da pele fetal, das mucosas, do trato urinário e das vias respiratórias superiores, e portanto representativas da constituição genética do feto.

Quais testes podem ser realizados?
As células quando cultivadas em meio apropriado permitem a avaliação do cariótipo fetal. Esse teste pré-natal detecta com acuracidade 99,9% das anomalias cromossômicas fetais. Em casais portadores de doenças genéticas o exame pode ser realizado com a finalidade, também, de se investigar genes, proteínas ou níveis bioquímicos anormais. Entre as doenças possíveis de serem investigadas encontram-se a doença de Tay-Sachs, Fibrose Cística, etc. As infecçòes congênitas fetais podem ser diagnosticadas pela análise deste líquido através da técnica de PCR. O tempo de entrega do resultado do cariótipo varia de 15 a 20 dias (quando necessário, resultados preliminares podem ser fornecidos antes desse período através de uma técnica específica chamada FISH). O prazo de entrega dos outros exames será fornecido para a paciente na época de sua realização.

Como a amostra é retirada?
Após a assepsia e sob visão ultra-sonográfica, faz-se uma punção abdominal com uma agulha calibre 22 e retira-se amostra de líquido amniótico ( cerca de 1 ml por semana de gestação ). Não necessita anestesia. Em geral, a retirada das amostras causa somente um ligeiro desconforto para a paciente.

É um procedimento seguro?
A Amniocentese é um procedimento bastante seguro, tendo sido estimado um risco de aborto espontâneo menor do que 0,5%, quando realizada por mãos experientes. Parece não existir um aumento de risco de perdas fetais estatisticamente comprovado, quando comparamos mulheres que fizeram amniocentese tradicional com aquelas que não se submeteram a exames fetais no pré-natal.